Veidi, norādes un interpretācija analīzes ģenētikas

Saturs:

1. indikācijas ģenētikas analīzes grūtniecības

2. neinvazīvus analīzes metodes ģenētika grūtniecība

3. invazīvajām metodēm ģenētiskās analīzes

4. rezultātu novērtējums par ģenētiku

Gēni ir pārvadātājiem iedzimtu informāciju.Tie nosaka matu un acu krāsa, augums, raksturs un daudzas citas īpašības.Cilvēka ķermenis ir noteiktas gēnu ietverti komplektā četrdesmit seši hromosomu.Laikā, kad koncepcijas tiek apvienoti tēvu un māti no hromosomas, un tad iedzimtu īpašības tiek nodots no vecākiem uz nākamo bērnu.

Ir gadījumi, kad vairāki faktori veicina bojājumu hromosomas, kas ved uz attīstību dažādu patoloģiju.Tas noteikti ietekmē garīgo un fizisko attīstību, kā arī veselību bērnu.Pašlaik, lai novērstu patoloģijas medicīnas speciālisti iesaka topošajām māmiņām tiks pārbaudīti ģenētiku.

indikācijas analīzei par ģenētiku grūtniecības

Padarīt ģenētisko testēšanu grūtniecības laikā, ārsti stingri iesaka, ka sievietes, kas ir pakļauti riskam dzimšanas bērnu ar iedzimtām slimībām.A

nalīze par ģenētiku grūtniecības medspetsialisty noteikts šādos gadījumos:

  • Ja sieviete ir iepriekš piedzimis miris bērns vai aborts.
  • Ja topošajai māmiņai ir ļoti ilgs laika posms dzert alkoholu, kā arī to, ka agrāk bija atkarīgs no narkotikām vai narkotikām.
  • If ģimenes ir bijuši gadījumi, vecākiem, kuru bērniem ir dzimuši ar deformācijas, iedzimtām slimībām un nenormālības attīstību.
  • Ja topošajai māmiņai grūtniecības laikā cieta ar infekcijas slimību.
  • Ja sieviete vairāk nekā trīsdesmit piecu gadu laikā (vēlu grūtniecība palielina risku ģenētiskām mutācijām, kas noved pie dažādām slimībām).
  • Reģistratūra nākotnes vecāki narkotiku epilepsijas ārstēšanā.
  • apstarošanu māti vai tēvu.
  • Ja brīdī ultraskaņu, ārsti ir noteikuši izmaiņas, signalizācijas par iespējamo hromosomu aberācijas.

neinvazīvus analīzes metodes, kas ir ģenētikas grūtniecības

pirmais solis ģenētisko testēšanu ir tradicionālās (neinvazīva) pētījumu metodes:

  • ultrasonogrāfija (ASV);
  • bioķīmiskā analīze asinīs (BAC).

Blood par ģenētiku grūtniecības, pamatojoties uz to, ka līmenis dažu olbaltumvielu izmaiņas notiek grūtniecības mazulim mātes asinīs laikā.Starp dažādām patoloģijām un olbaltumvielu saturu, ir savienojums.

Ultrasonogrāfija ļauj noteikt diametru telpu auglim par apkakles zonai, kas ir piepildīta ar šķidrumu.Starp iespējamo risku Dauna sindroms un šo vērtību pastāv saistība.Tūska (liels daudzums šķidruma) norāda iespējamos defektus izstrādē un augļa patoloģijas.Saskaņā ar atsauksmēm ārstu, jau pirmajā ultraskaņu, kas notiek ap desmito grūtniecības nedēļai, jūs varat redzēt klātbūtni traucējumiem augļa attīstību.

riska līmenis tiek noteikts, pamatojoties uz šādiem parametriem:

  • sievietes vecumu;
  • asins analīžu rezultātus proteīniem;
  • šķidrums diametrs apkakles zonai.

ultraskaņas un asins tests grūtniecības ģenētika ļauj atklāt patoloģiskas izmaiņas bērna ķermeni, kas rodas no integritāti hromosomas noteiktā vai pārraida hereditarily pārkāpumiem.

Ja ģenētisko pētījumu rezultāti norāda uz augstu risku, ka bērns var būt noteiktas slimības, topošajai māmiņai piedāvāja iziet papildu testus invazīvas metodes.

Invazīvās metodes ģenētiskās analīzes

Ja ultraskaņas un asins tests grūtniecības ģenētika ir atklāja dažas aizdomīgu patoloģiju augļa attīstību, tad medspetsialisty nosūtīja sievieti diagnosticēt invazīvās metodes, kas precīzi veido aptuveni 400 slimībām.

visbiežāk invazīvās metodes analīze ģenētika ir:

  • cordocentesis (nabassaites asins analīzes).Lai veiktu šo analīzi, ārsti caur vēdera priekšējā sienā vadu ievada tievu adatu caur kuru asins paraugu pētījumā.Galvenais trūkums šo metodi, ir ļoti augsts rādītājs neveiksmes, mēģinot veikt asinis.Attiecībā uz risku, augļa zaudēšana, tas ir vairāk nekā 2%.
  • Platsentotsentez (analīze placentas audu šūnām).Šis pētījums parasti ievada sievietēm, kas cietušas akūta infekcijas slimība.Šī analīze tiek veikta otrajā grūtniecības trimestrī.Tā tiek veikta vispārējā anestēzijā.Ņemt kādu placenta, medspetsialist jādod punkciju vēdera priekšējā sienā.
  • Horiona villus paraugu ņemšana (šūnu analīze, no kura veidojas placenta).Par šo pētījumu, materiāls, ko puncturing vēdera dobuma vai nu cauri dzemdes kaklam.Vienīgais atmaksas Šīs analīzes ir palielināt iespējamību aborts.
  • amniocentēzes (analīze amnija šķidrumu).Šis pētījums tiek veikts, kā likums, no piecpadsmitā līdz astoņpadsmitā grūtniecības nedēļai.Žogs amnija šķidrums tiek veikta ar puncturing dzemdes plānas ilgi adatu.

Rezultātu novērtējums par ģenētiku

neinvazīva ģenētisko testu grūtniecības laikā var norādīt uz attīstības risku dažu patoloģijas (tostarp Down sindroms) šādos termiņos:

  • zem 1: 3001 - zemu risku.Šis rezultāts ir apmierinošs.Tas neprasa papildu analīzi, lai noteiktu anomālijas.
  • no 1: 201-1: 3000 - vidējais riska līmenis.Šādi rezultāti nepieciešama papildu skrīninga periods sešpadsmit vai septiņpadsmit nedēļas.Šī analīze ietver pētījumu par asins saturu E3 hormonu un alfa-fetoproteīna.Ja gala rezultāts ir lielāks nekā risks 1: 380, piedāvātā sieviete, lai veiktu pētījumu par amnija šķidrumu.
  • vairāk nekā 1: 200 - augsts risks.Ar šo rezultātu, sieviete nosūtīja apspriešanai ar ģenētiku izskatīt iespēju par diagnostikas pētījumos amnija šķidruma vai horiona bārkstiņām.

Latest Blog Post

Analīze Narkotiku - veidu un īpašībām
August 12, 2017

Saturs: 1. Analizē narkotiku 2. Blood par narkotiku 3. Urīna Drug 4. nosakot pieejamību narkotisko vielu organismāanalīze mat...

Kas ir pārbaudīta rauga infekcija vīriešiem un sievietēm
August 12, 2017

Saturs: 1. Kas testi caurlaide piena sēnīte? 2. uztriepes mikroskopija 3. Sēšanas uz Candida albicans 4. PCR un ELISA pie...

Analīze mikoplazmas - lasīšanas , dekodēšanas
August 12, 2017

Saturs: 1. indikācijas analīze mikoplazmas 2. kādi testi caurlaide mikoplazmas? mikoplazmoze - infekcijas slimība, kas bieži vien...