Sündroom Wiskotti - Aldrich sündroom : kliiniline avaldumine

kliiniliste ilmingute sündroom Wiskotti - Aldrich (CBO) eri patsientide erinevad.

Mõned patsiendid esitada kõik kolm klassikalist vormides, sealhulgas madal vereliistakute ja verejooks, immuunpuudulikkus ning nakatumise ja ekseem.

Teistel patsientidel ainult vähenemist vereliistakute arvu vähenemine (trombotsütopeenia) ja verejooksu.Viimastel aastatel patsienti, kellel lihtsalt trombotsüütide vähesus diagnoositi muude haigustega - X-seotud trombotsütopeenia (XLT).

Pärast kindlaks ITS geeni oli selge, et kui CBO trombotsütopeenia ja X-CT põhjustatud mutatsioonist sama geeni ja need haigused on erineva kliinilise vormid sama rikkumisega.Esimene kliiniline avaldumine NWO võib ilmneda kohe pärast sündi või esimese eluaasta jooksul.

Need esimesed kliinilised nähud on otseselt seotud või kõik komponendid klassikalise kliinilise triaad verejooksu tõttu madal vereliistakute arv, sügelevad, kestendav nahalööve ja ekseemi ja / või nakkuse tõttu immuunsüsteemi häired.

verejooksu suurenenud

arvu vähendamine väike vereliistakute (trombotsüütide) - iseloomulik kõigile patsientidele SVR.Kuna CBO on ainus haigus, mille väike vereliistakud leitud, nende avastamise veres on väärtuslik test diagnoosimiseks seda haigust.

Nahasisene verejooksu põhjustatud trombotsütopeenia, võib põhjustada teket sinakas-punased laigud suurus Älykääpiö, nimetatakse petehhiatest või suurem laigud, mis meenutavad verevalumeid.Patsientidel poisid võivad olla ka verd väljaheites (eriti esimesel eluaastal), igemete ja pikaajaline ninaverejooksud.

Ajuverejooks - ohtlik tüsistus ja mõned arstid soovitavad, et väikelapsed väga madala trombotsüütide arvu (vähem kui 15.000) kandma kiivrit kaitseks peavigastusi, kuni ravi ei suurenda trombotsüütide arvu veres.

põhjustatud infektsioonide sügav defitsiit T- ja B-lümfotsüüdid, klassikalises NWO sagedased infektsioonid, mis võib olla põhjustatud mis tahes liiki mikroorganisme.Sellised nakkused on infektsioonide ülemiste hingamisteede ja bronhid, keskkõrvapõletik, sinusiit ja kopsupõletik.Rohkem rasked infektsioonid, nagu sepsis (infektsioon veres ringlev või veremürgitus), meningiit ja raske viirusinfektsioonid on vähem levinud.

Harva patsientidel klassikaline NWO võib tekkida kopsupõletik põhjustatud Pneumocystis'e jiroveci (carnii).

nahk võib nakatuda ka erinevate bakterite tulemusel intensiivne kriimustada mõjutatud piirkondade ekseem.Kui CBO ka sageli täheldatud viirusinfektsioon naha nimetatakse kontagioosse molluski.

ekseem Ekseem on sageli näha klassikalist NWO.Esimesel eluaastal, ekseem võib sarnaneda seborroiline dermatiit, raske mähkmelööve või saa üldistada ja mõjutada naha kogu keha ja / või jäsemeid.

Boys vanemad ekseem võib piirduda naha voldid küünarnuki ümber randmete ja kaela, samuti all põlveliigeste, muudel juhtudel, ekseem võib mõjutada märkimisväärne osa nahapinnale.

Kuna ekseem on väga sügelevad, mõjutab poisid tihti kriimustada ise, kuni nad veritsema kriimustada, isegi öösel.Äärmuslikel juhtudel, ekseem võib põhjustada nii palju punetav nahapõletik, et poisid kiirga soojust keskkonda ning neil on raske säilitada normaalset termoregulatsiooni.Mõnedel patsientidel ekseem võib puududa või kerge.

Autoimmuunne ilminguid

imikutel ja täiskasvanutel autoimmuunse-NWO sageli täheldatud sümptomid.Termin "autoimmuunsuse" viitavad tingimustele, mis on tekkinud Düsregulatsiooni immuunsüsteemi, milles ta hävitab patsiendi enda keha koe.

Sagedasematest autoimmuunse ilminguid patsientidel SMA - veresoonte põletik (vaskuliit), millega kaasneb palavik ja lööve jäsemetel;Mõnikord on need sümptomid hullemaks pärast füüsilist pingutust.

Teine autoimmuunhaigus on põhjustatud aneemia antikehad, mis hävitavad oma punaste vereliblede patsiendi (hemolüütiline aneemia).

vähendamine vereliistakute arvu saab suurendada autoimmuunse reaktsiooni, mis tekib patsiendil antikehi, mis ründavad ülejäänud vereliistakute (see tingimus on tavaliselt nimetatakse ITP või idiopaatiline purpur).

Mõnel patsiendil üldisema haigus, mille puhul võib esineda suur palavikud puudumisel infektsioon, turse liigestes, valulikud lümfisõlmed ja seedetrakti häired nagu kõhulahtisus.

Mõningatel juhtudel põletikku arterites (vaskuliit), peamiselt lihased, südame, aju ja siseorganites, mis põhjustab palju sümptomeid.Need autoimmuunne episoode
ainult mõne päeva või võib esineda lained kesta aastaid ja olla raske ravida.

Maliigsused

Noortel laste, noorukite ja täiskasvanute CBO, saab arendada pahaloomulised kasvajad.Paljud neist mõjutada B-rakud ja põhjustada leukeemia või lümfoom.

artikli viisakalt ülemaailmne organisatsioon IPOPI, püüab parandada inimeste elu primaarse immuunpuudulikkuse.
Copyright 2007 kuuluv fond immuunpuudulikkuse Foundation, USA."Suunised primaarse immuunpuudulikkuse haigused patsientidele ja nende peredele", kust materjal on võetud litsentsi alusel töötati immuunpuudulikkuse Sihtasutuse toel Baxter Healthcare Corporation.

Latest Blog Post

Ohvrite õiguste transpordi koos seljaaju vigastus
August 12, 2017

transportimine kannatanule seljaaju vigastus tuleb alati läbi viia ainult siis, kui see on täielik liikumatus.Ainus viis vältida soovimatuid tag...

Vigastused liigeste , sümptomid ja ravi
August 12, 2017

Mis on ühist vigastused ja kuidas kiiresti ja tõhusalt abistama mõjutatud mees?Püüdkem käesolevas artiklis neid teemasid edasi. liigesed enim ...

Tegevused kahju sõrme liiges
August 12, 2017

Fingers täita kõik kooskõlastatud ja väikeste sammudega.Selle tegevuse tulemusena sõrme liigesevigastus see on juba hakatud tööstussektoris kui ...