26 April

Galactosemia - analyzes the causes , symptoms, treatment

Indhold:

1. grunde galaktosæmi

2. Symptomer galaktosæmi

3. Diagnostics

4. Behandling galactosemia

galactosæmi er en sjælden genetisk sygdom,som manifesterer forstyrrelse af normal metabolisme i omdannelsen af ​​galactose til glucose.Årsagen til at ændre de metaboliske processer bliver et strukturelt gen mutation er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet galactose-1-fosfaturiditransferazy.

galactosæmi - en anden end laktoseintolerans sygdom.Arv det forekommer i en autosomal recessiv måde, med en frekvens på - 60 1 promille levendefødte.sygdommen blev først beskrevet i 1917.

grunde galactosæmi

I normal metabolisme i den menneskelige krop, lactose (mælkesukker) fra mad, under indvirkning af enzymet lactase, som deler sig i glucose og galactose.Mennesker med galactosæmi, er omdannelsen af ​​reaktionen ikke afsluttet, da der mangler de nødvendige enzymer eller deres niveau er meget lavt.Som et resultat, i blodet og væv af akkumulering af det toksiske galactose-1-phosphat, med tilveje

bringelse af den toksiske virkning på centralnervesystemet, lever, øjets linse, hjernen og æggestokkene.I fravær af den nødvendige terapi, spædbørnsdødelighed når op på 75%.

sygdom udvikler kun tilfældet, hvis en arver to kopier af et defekt gen, en fra hver forælder.Mennesker med en enkelt defekt gen anses for at være bærere af sygdommen, mens de kan være en manifestation af nogle af galactosæmi symptomer, men i en moderat måde.

Symptomer

galaktosæmi galaktosæmi hos nyfødte kan manifestere sig i de første dage af livet i form af gulsot, forstørret lever, kramper, ufrivillige øjenbevægelser, muskel hypotoni, opkastning.Laboratorium blodprøver mens show lavt blodsukker.

efterfølgende udvikling af galactosemia hos nyfødte ledsaget af en forsinkelse i den fysiske og psykiske udvikling, udvikling af grå stær.Også symptomer på galactosæmi er indholdet af galactose i urin, væv hævelse, væskeophobning i kroppen.Patienter nedsat modstandskraft over for infektioner.Upassende behandling eller forsinkelse kan føre til døden på grund af cerebral barn eller nyreinsufficiens.

sygdom kan forekomme med varierende sværhedsgrad.I nogle tilfælde er de eneste symptomer på galactosæmi er grå stær og mælk intolerance.I form af Duart - en udførelsesform er sygdommen - specifikke manifestationer slet ingen men en tilbøjelighed til kronisk leversygdom.

Diagnostics

I galactosemia indikerer påvisning af galactose i urinen i de første dage af livet, såvel som dets koncentration i blodet er større end 0,2 mg / l.Disse tal er afsløret i en særlig undersøgelse og idriftsættelse test for galactosemia.Det skal erindres, at nogle for tidligt fødte børn kan have en fysiologisk galactosuria i de første dage af livet.

korrekt diagnose fremmer også studiet af familiens historie, hvis nogen af ​​de familiemedlemmer havde lignende sygdom med en hurtig dødelig udgang.I dette tilfælde, under graviditet, kan kvinder fra risikogruppen foretage prænatal diagnose under den neonatale screening for galactosæmi ved analyse af fostervand eller placenta undersøgelsen.

rettidig analyse for galactosemia og diagnosticere sygdommen, før den første modtagende modermælk eller modermælkserstatning med indholdet af galactose, er det ekstremt vigtigt, fordi sygdommen kan føre til uoprettelige konsekvenser af barnets udvikling eller et dødsfald i de første dage af livet.

Behandling galactosemia

eneste eksisterende behandling for sygdommen er en oversættelse af fødevarer bortset fra et barn med laktose og galaktazy umiddelbart efter bekræftelse af diagnosen.Sådan udskiftes mælkeprodukter i kosten af ​​spædbørn udviklet specielle produkter baseret på sojamælk, såsom soyaval, Nutramigen, laktosefri enlit.Endvidere til behandling af galactosæmi anbefaler transfusion fraktioneret transfusion, plasma infusion.

Tidlig identifikation af gravide kvinder i familier med en høj risiko for overførsel til fosteret af det defekte gen er effektiv til forebyggelse af intrauterin.Kvindelige bærere af sygdomsgenet er nødvendig under graviditet kost, hvilket udelukker anvendelsen af ​​galactose som et højt indhold af dette stof kan komme til fosteret og forårsage grå stær.

bemærkede, at alder er en specifik overtrædelse af udvekslingen er svækket, men patienter med galactosemia nødt til at begrænse brugen af ​​galactose gennem hele livet.

ordentlig behandling, som regel, for at forhindre udviklingen af ​​mental retardering, og intelligenskvotient hos børn med galaktosæmi, lavere end deres brødre eller søstre.Der kan være en overtrædelse af tale.

OBS!

Denne artikel findes udelukkende i uddannelsesmæssige formål og ikke er forskningsmateriale eller professionel lægelig rådgivning.

lave en aftale for at se en læge

Latest Blog Post

Cerebral Palsy - Symptoms, Treatment
May 03, 2016

Contents: 1. Causes of Cerebral Palsy 2. Symptoms of cerebral palsy 3. forms of cerebral palsy 4. Cerebral Palsy Treatment ...

Roseola - the causes of , symptoms, treatment
May 03, 2016

Contents: 1. Causes 2. Symptoms of roseola 3. Diagnosis of the disease 4. Treatment of roseola 5. Preventive measures ...

Dermoid cyst - Causes , treatment and removal
May 03, 2016

Contents: 1. reasons dermoid cysts 2. Symptoms 3. Diagnostics dermoid cysts 4. Treatment of dermoid cysts 5. Complication...