Видове , указания и интерпретация на анализа на генетиката

Съдържание:

1. показания за анализ генетика при бременност

2. Неинвазивни методи за анализ в генетиката на бременност

3. инвазивни методи за генетичен анализ

4. Оценка на резултатите от изпитването на генетиката

Гените са носители на наследствена информация.Те определят косата и цвета на очите, височина, характер и много други характеристики.Човешкото тяло има някои гени, съдържащи се в набора от четиридесет шест хромозоми.В момента на зачеването са обединени баща и майка на хромозомите, и след това, наследени характеристики се предават от родителите на бъдещото бебе.

Има случаи, когато няколко фактори допринасят за увреждане на хромозомата, което води до развитието на различни патологии.Това е задължително да се отразява на психическото и физическото развитие, както и за здравето на детето.В момента, за да се избегне патологии медицински експерти препоръчват на бъдещите майки да бъдат тествани по генетика.

показания за анализ на генетиката на бременност

Направи генетични изс

ледвания по време на бременността, лекарите препоръчват жените, които са изложени на риск от раждане на бебе с наследствени заболявания.Анализ на генетиката на бременност medspetsialisty предписано в следните случаи:

  • Ако една жена е по-рано се е родил мъртъв дете или спонтанен аборт.
  • Ако бременната жена е един много дълъг период от време, за да се пие алкохол, както и в миналото е бил зависим от лекарството или лекарствата.
  • If семейства са били случаи на родители на деца, родени с малформации, вродени заболявания и аномалии на развитието.
  • Ако бременната жена по време на бременност е претърпял инфекциозно заболяване.
  • Ако една жена над тридесет и пет години (в края на бременността увеличава риска от генетични мутации, които водят до различни заболявания).
  • Рецепция бъдещи родители на лекарства за лечение на епилепсия.
  • радиационното излагане на майката или бащата.
  • Ако по време на ултразвук, лекарите са идентифицирани промените, сигнализация за възможно хромозомни аберации.

Неинвазивни методи за анализ в генетиката на бременност

първа стъпка в генетичните изследвания са традиционните (неинвазивна) методи на изследване:

  • ехография (САЩ);
  • биохимичен анализ на кръвта (BAC).

Blood върху генетиката на бременност, въз основа на факта, че нивата на някои протеини настъпят промени по време на бременността бебето в кръвта на майката.Между различните патологични състояния и съдържанието на протеини, има връзка.

Ултразвуково изследване дава възможност да се определи диаметъра на пространството, в плода на яка зона, която е пълна с течност.Между потенциалния риск от синдром на Даун и тази стойност има връзка.Оток (голямо количество течност) показва възможните дефекти в развитието и аномалии на плода.Според мнения на лекари, вече при първото ултразвуково изследване, което се провежда около десетата седмица на бременността, може да се види наличието на нарушения на развитието на плода.ниво на риск

се определя въз основа на следните параметри: възраст

  • жената;
  • резултатите от кръвните тестове на протеини;диаметър течност
  • за яка зона.

ултразвук и кръвен тест за бременност генетика правят възможно откриването на патологични промени в организма на детето, произтичащи от нарушаване на целостта на хромозомата определя или предава по наследство.

Ако резултатите от генетичните изследвания показват висока степен на риск, че детето може да има някои болести, бременната жена предложи да премине допълнителни тестове, инвазивни методи.

инвазивни методи за генетичен анализ

Ако ултразвук и кръвен тест за бременност генетика разкриха някои подозрителни патология на развитието на плода, на medspetsialisty изпрати жена за диагностициране на инвазивни методи, които точно представляват около 400 заболявания.

най-често срещаните инвазивни методи за анализ в генетиката са:

  • cordocentesis (пъпната връв анализ на кръвта).За да се извърши този анализ, лекари през коремната стена, че кабелът е въведена в тънка игла през който кръвна проба за изследване.Основният недостатък на този метод е много висок процент на неуспех, когато се опитват да вземат кръв.По отношение на риска от загуба на плода, то е повече от 2%.
  • Platsentotsentez (анализ на плацентата тъканни клетки).Това изследване обикновено се прилага при жени, които са претърпели остро инфекциозно заболяване.Този анализ се извършва в втория триместър на бременността.То се извършва под обща анестезия.За да се вземе парче от плацентата, medspetsialist трябва да се направи пункция на предната коремна стена.въси
  • хорион (анализ на клетки, от които се образува плацентата).За това изследване, материал, взет от пробиване на коремната кухина или през шийката на матката.Единственият недостатък на този анализ е да се увеличи вероятността от спонтанен аборт.
  • амниоцентеза (анализ на околоплодна течност).Това изследване се провежда, като правило, на петнадесетия до осемнадесетата седмица на бременността.Ограда околоплодна течност се извършва чрез пробиване на матката тънка дълга игла.

Оценка на резултатите от изпитването на генетиката

Неинвазивно генетични изследвания по време на бременността може да показва риск от развитие на някои патологии (включително синдром на Даун) в следните срокове:

  • долу 1: 3001 - нисък риск.Този резултат е задоволителен.То не изисква допълнителен анализ, за ​​да се определи аномалии.
  • от 1: 201 до 1: 3000 - средното ниво на риск.Такива резултати изискват допълнителен скрининг период от шестнадесет или седемнадесет седмици.Този анализ се състои в изследване на съдържанието кръв E3 хормон и алфа-фетопротеин.Ако крайният резултат е по-голям от риска от 1: 380, жената предложи да се проведе проучване на околоплодна течност.
  • повече от 1: 200 - висока степен на риск.С този резултат, жената изпратен за консултация към генетиката, за да проучи възможността за диагностичните изследвания на околоплодна течност или хорион въси.

Latest Blog Post

Анализ на микоплазма - четене , декодиране
August 12, 2017

Съдържание: 1. показания за анализ микоплазма 2. какви изследвания да мине за микоплазма? микоплазмоза - инфекциозно заболяване, ...

Анализ за рубеола - четене , интерпретация на резултатите
August 12, 2017

Съдържание: 1. Показания за изследване на кръвта за рубеола 2. видове кръвни тестове за рубеола 3. Как да бъдат тествани за рубео...

Това, което трябва да се тества за коклюш и parakoklyush
August 12, 2017

Съдържание: 1. Какви изследвания премине на коклюш? 2. Какви са бактериологични изследвания за коклюш? магарешка кашлица е един от...