Фенилкетонурия - признаци , симптоми и лечение

Съдържание:

1. Признаци

2. Симптомите на фенилкетонурия

3. Diagnostics

4. лечение на фенилкетонурия

Фенилкетонурия - Това е сериозен наследствено заболяване, естеството на който се съдържа в разстройствата на аминокиселинни метаболизъм.

фенилкетонурия опасно, защото то напълно засяга централната нервна система, в резултат на дефицит на ензим - фенилаланин, който е отговорен за образуването на умствената дейност, и като следствие е налице нарушение на интелектуалното развитие на човека.

Предизвиква на това заболяване се причинява от генетични фактори, следователно наследява фенилкетонурия.В същото време, родителите могат да бъдат напълно здрави и нямат проблеми с метаболизма.

фенилаланин в организма позволява изграждането на протеин и стимулира образуването на хормони на щитовидната жлеза - тироксин.И ако това не се обработва правилно, човек развива деменция.

спаси дете, което е родено с фенилкетонурия е възможно само ако най-ранната възможна диагностициране и ранно лечение.Ра

нната диагноза на фенилкетонурия може да се извърши с помощта на неонатален скрининг.

Признаци

Въпреки фенилкетонурия се наследяват, той директно и не може да се появи.Но фенилаланин, който идва от млякото на майката в тялото на болно дете, и след това с друга храна достига критична концентрация и влияе на мозъка дете на главата, счупване по този начин неговото функциониране.Като правило, при липса на навременно лечение на фенилкетонурия първите симптоми се забелязва в първите месеци на живота.

Признаци на фенилкетонурия при децата включват:

  • мускулна хипотония, летаргия;намаление
  • в моторната координация;
  • спазми и неволеви движения на крайниците;
  • прекомерно регургитация, повръщане.

Пациенти с фенилкетонурия деца имат сходен фенотип.Тези деца са много красиви, са руса коса, сини очи, деликатна, почти прозрачна кожа.Но когато болестта започва да прогресира, те губят тази ангелски добър външен вид, както в тялото има общо нарушение.Изграждане на пациенти с фенилкетонурия става несъразмерно, се появяват върху кожата на екзема, дерматит, и лицето започва да прилича идиопатична маска.

висок процент на риск да бъде болен с фенилкетонурия при деца, чиито двамата родители са носители на гена.В такава ситуация, наследена фенилкетонурия с вероятност от 25%.И в случай, когато пациентът се прехвърля на плода ген от един родител, става 50% от своя превозно средство, без външни прояви на заболяването.

заболяване може да бъде причинено от такива фактори, като най-тясно свързани с браковете, локализацията на генна мутация в хромозома 12, ген наследство PKU.

Симптомите на фенилкетонурия

Характерно е, че заболяването не се прояви в развитието на плода.Едно дете се ражда във времето, то е с нормално тегло, и първите 2 - 2,5 месеца след раждането, не се различават от здрави връстници.

първо и тревожен симптом е често повръщане фенилкетонурия.

болно дете не наддава на тегло, не може да държи главата, не се интересува от външния свят, и става сънлив и раздразнителни.Такива проявления, родителите могат да забележат на възраст от 2 до 6 месеца.

фенилкетонурия най-характерен симптом е прекомерно изпотяване на детето, което е една много особена миризма на мишката.Също така, експертите отбелязват ясно намаляване на черепа, както и гърчове.

допълнителни функции фенилкетонурия при децата включват забавени изригване на зъбите, забавяне на двигателната активност и злонамерено агресия.

Ако на този етап не се започне лечение, симптомите започват да се появяват фенилкетонурия всичко по-бързо и ще се изразяват в дисбаланси на тялото, постоянно треперене на крайниците, специфични пози.След 6 месеца, тези деца са много далеч зад себе си в психичното развитие на техните връстници.

В допълнение към тези симптоми могат да посочат повече синева на крайниците, изпотяване, dermographism (промяната в цвета си при излагане на местен).Често при пациенти с фенилкетонурия са отбелязани в допълнение към симптомите споменати по-горе, наличието на дерматит, хипотония, тремор на крайниците, често запек, лоша координация на движенията.

Diagnostics

Тъй като фенилкетонурия, наследени доста често, въпреки факта, че и двамата родители са здрави, ранното диагностициране на заболяването е изключително важно.Тя избягва прогресия му, развитието на тежки и необратими последици.

Затова в болници за 4-5 дни от живота на доносено бебе, тя е на кръвта, за да бъдат анализирани.А преждевременно родени бебета - 7 дни.Тази процедура се нарича скрининг кръвен тест за фенилкетонурия.

Тази процедура е проста, и включва като капилярна кръв след един час след хранене.Тази кръв се импрегнира със специална форма, и ако концентрацията надвишава 2,2% от фенилаланин в кръвта на детето, той е изпратен да инспектира в медицинска генетика Center.лечение

на фенилкетонурия

само за лечение на фенилкетонурия е навременното коригиране на диета, която е необходима, тъй като първите дни.Същността е да се ограничи фенилаланин, който се намира в някои храни.Ето защо, всички протеинови продукти, трябва стриктно да се изключват.Като се има предвид биологичните процеси в организма на болния фенилкетонурия, пълно елиминиране на фенилаланин от диетата може да доведе до изчерпване на тялото.Ето защо, пациентът трябва задължително да получите някои смеси на аминокиселини и белтъчни хидролизати и диета в продължение на най-малко 5 години.

Когато намалява концентрацията на фенилаланин в диетата постепенно въвеждане на продукти от животински произход в кръвта на пациента с фенилкетонурия.Можете също така да добавите разнообразие от плодове и сезонни зеленчуци, животински и растителни мазнини и въглехидрати.В фенилкетонурия лечение включва постоянно наблюдение на съдържанието на фенилаланин в кръвта.Body бебе трябва да бъдат оборудвани с тази аминокиселина до степен, необходима за нормалното му развитие и растеж.

При спазване на препоръките на лекарите, като правило, детето може да отиде на конвенционалната система захранване.

Трябва да се отбележи, че лечението на фенилкетонурия лекарства, насочени към премахване на симптомите.

Например, в фенилкетонурия предписано лекарства, насочени към елиминиране на гърчове, както и тези, които стимулират интелектуална дейност.Съществена цел на курса е да масаж и физиотерапия.Те могат също така предлагаме уроци за развитието на логиката.

Тъй фенилкетонурия наследени, след което заболяването е по генетика лекар.Ето защо, неговата диагноза се извършва генетик и педиатър, въз основа на необходимите проучвания в комбинация с общи симптоми.А при лечение на фенилкетонурия играе основна роля за спазването на правото на храна.

Според статистиката, фенилкетонурия болно дете на 10 хиляди новородени.С цел да се предотврати раждането на болно дете за фенилкетонурия, бъдещите родители трябва да бъдат подложени генетичен скрининг.Като правило, рискува да останат тези семейства, които са имали роднини, които страдат от това заболяване.

Внимание!

Тази статия е на разположение единствено в образователни цели и не е изследователски материал или професионален медицински съвет.

да си уговорите среща, за да отидеш на лекар

Latest Blog Post

Синузит - видове, признаци , симптоми и лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. Видове синузит 2. Diagnostics 3. Причини за синузит 4. Симптомите на синузит 5. Лечение на синузит 6. У...

Симптомите и причинител на газ гангрена , лечението на заболяването
August 12, 2017

Съдържание: 1. причинител на газ гангрена 2. Симптомите на газ гангрена 3. Лечение на газ гангрена газ гангрена е анаеробн...

Ректален пролапс - Причинява загуба , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. основните причини за ректален пролапс 2. симптоматика и клиничното протичане 3. Лечение на ректален пролапс р...