Мукополизахаридоза - причини , видове , симптоми , лечение

Съдържание:

1. причини

2. Патогенеза

3. Симптоми мукополизахаридоза

4. Diagnostics

5. Лечение на мукополизахаридоза

6. прогнозира

7. превенция мукополизахаридоза

мукополизахаридоза - набор от сравнително редки заболявания на генетична природа, в резултат на недостиг на някои ензими, които допринасят за разделянето на някои видове мазнини и въглехидрати в прости молекули.Различни видове патология и поява на симптоми при хора се дължи на натрупването на тези частици в организма.

причини

основната причина за мукополизахаридоза им е наследство в автозомно рецесивен.

Патогенеза

Мукополизахаридоза характеризира с лезии на ензимните системи лизозомни, които са пряко ангажирани в катаболизма на гликозаминогликани.Тези вещества се натрупват в органи и тъкани в достатъчно големи количества в резултат на ензимна недостатъчност.Поради тази причина mucopolysaccharidoses, характерни за дейността на натрупването на болестта.Следователно, налице е нарушение на различните о

ргани и системи.Една от основните прояви на мукополизахаридоза е системно недостатъчност на скелета, както и забавянето на физическото развитие (особено когато I-S, IV и VI видове мукополизахаридоза).Този факт се дължи предимно на факта, че гликозаминогликаните са част от съединителната тъкан

Симптоми мукополизахаридоза

мукополизахаридоза Сред основните симптоми могат да бъдат идентифицирани забавяне на растежа, който започва да се проявява, като правило, до края на първата година от живота на детето.Също така сред най-силно изразени симптоми могат да бъдат мукополизахаридоза отбележи, груби черти на лицето, голям език, надвиснала челото, деформационни уши, хипертелоризъм, зъбни огъване.Деформирани гърдите и произнася кифоза на гръдните и лумбалните прешлени са също често срещани симптоми на мукополизахаридоза.В повечето случаи, отбелязани хепатоспленомегалия, подходящи граници подвижността на ставите, ингвинална и пъпна херния.С помощта на рентгеново изследване разкри знак на мукополизахаридоза още вкостеняване на тилната-париетален шев.В същото нарушение на ядрата на втвърдяване се наблюдава.Неврологичните симптоми мукополизахаридоза наблюдавани като цяло мотор изостаналост и дифузни мускулна хипотония.Всички видове мукополизахаридоза придружени с увреден слух в различна степен, и намаляване на интелигентност.

В зависимост от тежестта на промените на костни и разстройства на психиката, за да се направи разграничение между седемте основни вида мукополизахаридоза.

Синдром

Hurler - първият вид мукополизахаридоза, възникнали в резултат на автозомно-рецесивно унаследяване.Тази форма на болестта прогресира бързо и в урината на пациенти са повишени нива на хепарин сулфат (хепаран сулфат) и хондроитин сулфат B (дерматан сулфат).

Синдром Gunther - втори тип мукополизахаридоза, се характеризира с развитието на пигментен ретинит и загуба на слуха.Тази форма на заболяването е бавен, а в урината на пациенти отбележи, хепарин сулфат и хондроитин сулфат съдържание, но в по-малка степен.Заболяването се причинява от рецесивен пол връзка.синдром

Sanfilippo - трети тип мукополизахаридоза, се характеризира с развитието на тежка деменция и голямото количество хепарин сулфат в урината.Заболяването се развива в резултат на автозомно-рецесивно унаследяване.

Синдром

Morquio - четвърти вид мукополизахаридоза.

Синдром

Sheye - тип пета.

-Лами Синдром Maroto - тип шеста.

Седмата тип мукополизахаридоза е причинена от липса на бета-глюкуронидаза.

Diagnostics

основа за поставяне на диагноза са клиничните прояви на болестта, резултатите от рентгеновите изследвания, екскреция на глюкозаминогликани в урината, изучават дейността на специфични ензими, както и околоплодна течност (предродилна диагностика).

Лечение на мукополизахаридоза

мукополизахаридоза Лечението е симптоматично.Обикновено пациентът се наблюдава от различни лекари, включително и ортопедични (проведено ортопедична корекция на заболявания на опорно-двигателния апарат), хирурзи (премахване на херния), педиатри (ангажирани в лечението на често срещащите респираторни вирусни заболявания, наблюдавани сърдечносъдова недостатъчност), оториноларингология (участва в нарушение на слуха, синузит и хронична отит), неврохирурзи, офталмолози и невролози.хормони, такива като глюкокортикоиди и кортикотропин tireoidin използвани за лечение на мукополизахаридоза.Тези средства допринасят само временно подобрение в състоянието на пациента.Витамин А, въвеждането на декстран-70, както и плазма преливане на кръв продукти се използват също за лечение на мукополизахаридоза, но като хормони допринася само временно подобрение.

прогнозира

Всички форми на заболяването се характеризират с лоша прогноза.Факт е, че с възрастта, се увеличава пациенти скелета промени, както и нарушения на различни системи и органи.

превенция мукополизахаридоза

превенция на заболяване е пренатална диагностика на базата на директното откриване на липсата на ензима в околоплодната клетки.

Внимание!

Тази статия е на разположение единствено в образователни цели и не е изследователски материал или професионален медицински съвет.

да си уговорите среща, за да отидеш на лекар

Latest Blog Post

Crack ребра - симптоми , лечение, ефекти
August 12, 2017

Съдържание: 1. Симптоми пукнатина в реброто 2. Лечение на заболявания Всеки знае, че човешкият живот е непредсказуем, и могат да...

Пукнатината на ректума - симптоми , лечение, хирургия
August 12, 2017

Съдържание: 1. Причини и симптоми на ректални цепнатини 2. анални фисури при деца 3. Консервативните и хирургично лечение на рект...

Трахеобронхит - видове, симптоми, лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. Видове трахеобронхит 2. Симптоми трахеобронхит 3. Diagnostics трахеобронхит 4. Лечение трахеобронхит тр...