Гликогенът заболяване съхранение - причини, симптоми , лечение

Съдържание:

1. причини

2. Симптоми гликоген и aglikogenozov

3. форми гликогеновите

4. Лечение на гликоген заболяване съхранение и aglikogenozov

гликоген -група наследствени заболявания, които се характеризират с липса на един или повече от ензимите, отговорни за превръщането на захар в тялото, постъпващи в гликоген или гликоген обратно в глюкоза, която е източник на енергия за човешкото тяло.

за болестта на съхранение гликоген характеризира с натрупване в тъканите на тялото на излишък на гликоген в тъкани или появата на необичайни гликоген видове.

Aglikogenoz - заболяване, свързано с дефицит на гликоген.Ниските нива на гликоген води до развитието на гърчове при пациенти, както и изоставането на психическото и физическото развитие на децата.

гликоген и aglikogenozy случи с честота от един случай на 40-70 хиляди души.

причини

гликоген и aglikogenozy причинена от генетични неизправност, което води до дефицит на даден ензим, участващ в метаболизма на глюкозата в човешкото тяло.

Като правило, заболяването се предава по автозомно рецесивен начин, че е възможно наследяване на заболяването по пол.

Симптоми гликоген и aglikogenozov

Симптомите на болестта на гликоген съхранение и тяхната тежест, и възрастта, на която заболяването е първо се обяви, че зависи от това коя от ензимите, участващи в метаболизма на глюкозата отсъства.

glycogenoses най-често се появяват в първите месеци на живота.Те се характеризират със следните симптоми:

- хепатоспленомегалия (уголемяване на далака и черния дроб);

- липса на апетит;

- мускулна хипотония;

- забавено физическо развитие;

- разстройство на дихателната функция;

- увеличаване на размера на сърцето, водещи до инфаркт на хипертрофия и нарушаване на сърдечната проводимост;

- умора;

Също така е развитието на неврологични симптоми и nefromegalii (ненормално повишаване в бъбреците).

glycogenoses често се съпровожда с натрупване в организма на метаболитни продукти.Тъй като увеличението на концентрацията на пикочната киселина в кръвта може да доведе до развитие на подагра, и насърчаване на образуването на камъни в бъбреците.По този начин, пациенти, нуждаещи се от медицинско лечение, насочени към предотвратяване на натрупването на пикочна киселина.

В някои случаи на деца, страдащи от болестта на гликоген съхранение, че е необходимо да се ограничи физическата активност, за да се намали честотата и интензивността на мускулни крампи.

За aglikogenoza характеризира с гърчове, които се случват с пациенти предимно сутрин или след продължително гладуване.Фактът, че рязкото хипогликемия aglikogenoza характерни води до факта, че нивата на кръвната захар спадне прекалено ниски, което води до появата на гърчове.За да се предотврати хипогликемични припадъци често препоръчват хранене пациенти, включително и през нощта.За съжаление, прогнозата е неблагоприятна aglikogenoza.

образува гликоген

Според клинични прояви съществуват три основни форми на болестта на гликоген съхранение:

- черен дроб;

- мускул;

- генерализирана.

прояви на чернодробна форми на гликоген се появяват през първата година от живота.Обикновено първите симптоми на заболяването се появяват на 8-9 месеца от живота под формата на редки епизоди на хипогликемия.Те се характеризират с наличието на спазми на крайниците и временна загуба на съзнание.Припадъци се случват през нощта или между храненията, когато интервалът от време се увеличава, и могат да бъдат предотвратени чрез получаване на сладка вода.

чернодробни Хистохимични проучвания показват значително разрастване на съединителна тъкан колаген, повишено количество на липиди в черния дроб гликоген-богат клетки.

дете с чернодробно форма на заболяването има характерен външен вид на "кукла лице" голям корем (поради уголемен черен дроб), тънки крайници, малък ръст.Различни инфекциозни заболявания могат да усложнят хода на тази форма на болестта на гликоген съхранение.Най-опасната възраст се смята за първите 5 години от живота.След това пациентът разработен компенсаторни механизми за обмен, както и състоянието на детето се подобрява.Обикновено заболяването не се отразява на психическото развитие.

да образуват мускулно заболяване съхранение гликоген характеризира с появата на първите симптоми на заболяването в по-късна възраст - около 7-10 години.Децата стават неактивни, се оплакват от умора по време на тренировка.Има болки в работещите мускули, разработен задух и сърцебиене.С мускулна слабост прогресира с времето.Тези симптоми се развиват заедно с растежа на пациента до 25-35 години.

хистохимично изследване показва значително дегенерация на мускулните влакна, съдържащи вакуоли, пълни с гликоген.Възможно некроза на мускулните влакна.

Симптомите на увреждане на бъбреците и черния дроб липсват.Появата на пациента не се променя.Като цяло благоприятна прогноза.Въпреки това, има случаи на смърт на възраст под 30 години.

Клиничните прояви на генерализирани гликогеноза се различават от посочените по-горе форми на заболяването.Те са по-разнообразни и се характеризира с прогресивен ход.Голям брой на гликоген натрупват в почти всички тъкани и органи на тялото.

Лечение на гликоген заболяване съхранение и aglikogenozov прекарано

лечение зависи преди всичко от вида на заболяването съхранение на гликоген, но основната му цел е да се предотврати хипогликемия.

За да се избегне намаляване на нивото на захарта в кръвта на пациенти гликогеновите назначи специален богата на протеини диета, и яденето на интервали не трябва да превишава 4 часа.Този вид диета помага за предотвратяване на хипогликемия и кетоацидоза преди хранене, едновременно намаляване на ацидоза и хипергликемия възникващи след хранене.В допълнение, на диета помага да се ускори растежа на децата.Също така, млади пациенти могат да определят нишесте на всеки 4-6 часа през деня.При тежки случаи на гликоген заболяване съхранение може да се наложи да се прилага на въглехидратни разтвори една нощ пациент.За тези цели, специална тръба може да бъде оттеглено от стомаха на пациента.

Ако мускулна форма протеинова диета може да се причисли към заболяването на пациента съхранение на гликоген, мултивитамини, фруктоза и аденозин трифосфат.В допълнение, може да се прилага анаболни хормони, глюкагон и глюкокортикоиди.Ефективността е ензим терапия, която има дефицит в организма.

Внимание!

Тази статия е на разположение единствено в образователни цели и не е изследователски материал или професионален медицински съвет.

да си уговорите среща, за да отидеш на лекар

Latest Blog Post

Подуване на корема - причини, симптоми , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. Причини за възникване на метеоризъм 2. подуване на корема по време на бременност: причини и лечение 3. Лечение на ...

Варицела при възрастни и деца - симптоми , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. Обща характеристика на заболяването 2. Симптомите на варицелата 3. Лечение на варицела при възрастни и деца 4. ...

Вестибуларната - атактичен синдром - симптоми , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. симптоми на вестибуларния-атактичен синдром 2. Причините за болестта 3. Лечение на вестибуларния-атактичен синдром...