Галактоземията - анализира причините , симптомите , лечението

Съдържание:

1. причини галактоземия

2. Симптоми галактоземия

3. Diagnostics

4. Лечение галактоземия

галактоземия е рядко генетично заболяване,която се проявява прекъсване на нормалния метаболизъм в превръщането на галактоза в глюкоза.Причината за промяна на метаболитните процеси става структурен ген мутация, отговорен за синтеза на ензим галактоза-1-fosfaturiditransferazy.

галактоземия - заболяване, различно от непоносимост към лактоза.Наследяване това се случи в автозомно рецесивен, с честота - 60 1 на хиляда живородени.заболяването е описан за първи път през 1917 година.

причини галактоземия

В нормалния метаболизъм в човешкото тяло, лактоза (млечна захар) от храната, под действието на ензима лактаза, който се разделя на глюкоза и галактоза.Хората с галактоземия, превръщането на реакцията не е завършена, като необходимите ензими липсват или тяхното ниво е много ниска.В резултат на това в кръвта и тъканите на натрупването на токсични галактоза-1-фосфат с помощта на токсичен е

фект върху централната нервна система, черния дроб, лещата на окото, на мозъка и на яйчниците.При липса на необходимата терапия, детската смъртност достига 75%.

заболяване се развива само в случай, ако един наследи две копия на един дефектен ген, един от всеки родител.Хората с един дефектен ген се считат за носители на болестта, докато те могат да бъдат проява на някои от галактоземия симптоми, но в умерен начин.

Симптоми

галактоземия галактоземия при новородени може да се прояви през първите дни от живота под формата на жълтеница, увеличение на черния дроб, припадъци, неволеви движения на очите, мускулна хипотония, повръщане.Лабораторни изследвания на кръвта, докато шоу ниска кръвна захар.

последващото развитие на галактоземия при новородени, придружени от забавяне във физическото и психическото развитие, развитието на катаракта.Също така, симптоми на галактоземия е съдържанието на галактоза в урината, подутина, задържане на вода от организма.Пациентите намалена устойчивост към инфекции.Неподходящо лечение или забавяне може да доведе до смърт в резултат на мозъчен дете или бъбречна недостатъчност.

заболяване може да се случи с различна степен на тежест.В някои случаи само симптомите на галактоземия са катаракта и непоносимост мляко.Под формата на Duart - един вариант на болестта - специфични проявления не на всички, но разпореждане с хронично чернодробно заболяване.

Diagnostics

В галактоземия показва откриване на галактоза в урината през първите дни от живота, както и неговата концентрация в кръвта е по-голяма от 0,2 мг / л.Тези цифри са разкрити в специално проучване и пускане в експлоатация на тестове за галактоземия.Трябва да се има в предвид, че някои недоносени бебета могат да имат физиологичен galactosuria в първите дни от живота.

правилната диагноза също така насърчава изучаването на семейната история, ако някой от членовете на семейството е имал подобна болест с бърз летален изход.В този случай, по време на бременност, жените от групата на риска могат да провеждат пренатална диагностика по време на неонатален скрининг за галактоземия от анализ на околоплодна течност или изследването на плацентата.

своевременно анализ за галактоземия и диагностициране на болестта преди първото приемно кърмата или детската формула със съдържанието на галактоза, че е изключително важно, тъй като заболяването може да доведе до необратими последици за развитието на детето или на смърт в първите дни от живота.

Лечение галактоземия

само съществуващо лечение на заболяването е превод на храни, с изключение на едно дете с лактоза и galaktazy веднага след потвърждаване на диагнозата.За подмяна на млечни продукти в храненето на кърмачета разработени специални продукти на основата на соево мляко, като soyaval, Nutramigen, без лактоза enlit.Освен това, за лечението на галактоземия препоръчваме преливане фракционна преливане, плазма инфузия.

ранно идентифициране на бременни жени в семейства с по-висок риск от предаване на плода на дефектния ген е ефективен за предотвратяване на вътрематочна.Жена носители на гена на болестта е необходимо по време на бременност диета, която изключва използването на галактоза като високо съдържание на това вещество може да получи за плода и да доведе до катаракта.

отбележи, че възрастта е специфичен нарушение на обмяната е отслабена, обаче, пациенти с галактоземия трябва да се ограничи използването на галактоза през целия живот.

правилното лечение, като правило, за да се предотврати развитието на умствена изостаналост, и отношението на интелигентност при деца с галактоземия, по-ниска от тази на техните братя или сестри.Може да има нарушение на речта.

Внимание!

Тази статия е на разположение единствено в образователни цели и не е изследователски материал или професионален медицински съвет.

да си уговорите среща, за да отидеш на лекар

Latest Blog Post

Болест на Уилсън - диагностика, лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. Форми на Уилсън заболяване 2. Диагноза на болестта 3. Лечение на болест Уилсън Уилсън - наследствено заболява...

Симптомите на анкилозиращ спондилит, лечение и инвалидност
August 12, 2017

Съдържание: 1. симптоми на анкилозиращ спондилит 2. анкилозиращ спондилит жени 3. Лечение на анкилозиращ спондилит Анкилозир...

Болестта на Алцхаймер - причини , симптоми , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. фактори, влияещи върху настъпването на това състояние 2. симптоми на болестта на Алцхаймер 3. разкри Лечение па...