Болест на Гоше - причини, симптоми , лечение

Съдържание:

1. видове на болест на Гоше

2. Diagnostics

3. Лечение на болест на Гоше

4. Превенция

заболяване

Гоше или glyukoziltseramidny липидоза- е вродена наследствено заболяване, което води до натрупване в някои органи и кости на специфични мастни депозити.Развитие на болестта се дължи на дефицит на ензим глюкоцереброзидаза, което улеснява разделянето на молекулите някои мазнини, води до нанасяне на глюкоцереброзида в клетките на много тъкани, включително далака, черния дроб, бъбреците, белите дробове, мозъка и костния мозък.Заразените клетки се наричат ​​клетки на Гоше.

Заболяването е кръстен на френския лекар Филип Гоше, който пръв го описва през 1882.В резултат на клетките на Гоше нараства с размера на хипертрофична, което води до деформация и разрушаване на функционирането на органи.

наследствено заболяване се среща в автозомно рецесивен.Това означава, че се проявява напълно, само ако майката и бащата са носители на мутиралия ген.В носители на мутиралия ген също разстрои

ензим глюкоцереброзида, но не толкова много, че тя се превръща в болест.

Според изследването, група от 400 души има 1 носител на гена.Поради това, в някои култури, където браковете са приети в кръга на тясно свързани с генни носители на това заболяване 10 пъти по-високи, и следователно е по-вероятно да имат дете с болестта на Гоше.

видове болест на Гоше

Лекарите разделят на болестта на три вида:

- 1 тип (без neyronopatii).Това е най-честата форма на заболяването протича в един случай, от 40-60000. Хората.Някои хора могат да бъдат асимптоматични, в други случаи, сериозни, понякога животозастрашаващи симптоми, но на мозъка и нервната система не са засегнати.Най-често този вид заболяване се среща сред група от ашкеназите.

характеризира със следните симптоми на болест на Гоше тип 1: увеличен далак по време на детството, анемия и прекомерно кървене, болки в костите, чести фрактури, деформация на бедрената кост, нисък ръст.Пациенти с този вид заболяване могат да живеят достатъчно дълго.

- 2 вид (остра neyronopatiey).Тази форма е по-рядко, по-малко от един човек от 100 хиляди души.Прояви на болестта с повече от първия тип на болестта на Gaucher.В първата година от живота, са изразени неврологични разстройства, такива като гърчове, хипертоничност, умствена изостаналост.Симптомите на болестта на Гоше в същото време са хепатоспленомегалия, прогресивно увреждане на мозъка, мотилитет очи, схванати крайници, спастична парализа.Обикновено болните деца умират преди да навършат две години.

- 3 тип (с хронична neyronopatiey).Честотата на заболяването е също така по-малко от 1 случай на 100 хиляди души.В повечето случаи, това се проявява с бавна прогресия и умерени неврологични симптоми.На възраст от две години от дете увеличава далака.С напредването на болестта, следните симптоми се появят болест на Гоше: страбизъм, спастичност, припадъци, некоординираност, деменция.Процесът включва други органи и системи.Пациентите с тази форма на заболяването могат да оцелеят и в зряла възраст.

Диагноза Диагнозата изисква преглед на педиатър, невролог, офталмолог и генетик консултация с.В днешния медицинска практика, има 3 метод за диагностициране на заболяването.

най-точен метод за диагностика - с резултати от изследване на кръвта за съдържанието на ензима глюкоцереброзидаза на броя на белите кръвни клетки или култивирани кожни фибробласти.

сравнително наскоро разработен метод за диагностициране на болест на Гоше от ДНК анализ, който позволява да се идентифицира генетични мутации и липсва съдържанието на глюкоцереброзидаза ензим.Този метод позволява да се направи диагностика по време на бременността с точност над 90%, както и да се предскаже от тежестта на заболяването в детето след раждането.

трета диагностичен метод включва анализ на костен мозък за идентифициране на характеристика на промените на заболяването в клетки от костен мозък.Преди това е единственият метод, който позволява да се постави диагноза, но не позволява да се идентифицират носители на мутантния ген, но само показва наличието на заболяване.Към днешна дата, този метод е почти не се използват.

Лечение на болест на Гоше

Доскоро лечение на болестта на Гоше е насочено само към намаляване на симптомите й.През 1991 г. беше разработен метод fermentoterapii заместване с помощта на модифицирана форма на глюкоцереброзидазата.Така при пациенти с тежки симптоми двуседмични инжекции се прилагат лекарство, което помага за намаляване на появата на заболяване, или в някои случаи напълно спре прогресията на заболяването.

изкуствен ензим, за лечение на болестта на Гоше е получена с помощта на иновативни технологии в областта на медицината и генното инженерство.Той копира операциите и функциите на естествен ензим, успешно, съставляващи за неговият дефицит в организма.Този метод се използва успешно за лечение на болест на Гоше тип 1, в същото време, рано терапията започва, по-добри резултати могат да бъдат постигнати.

Такива симптоми на болестта на Гоше, болка в костите се отстраняват аналгетици.Ако е необходимо, далака се отстранява пациенти или част от него.В някои случаи, трансплантация на костен мозък.

Превенция

само метод за превенция на болестта на Гоше е генетичен скрининг.Ако се роди дете в семейството, страдащи от заболяването в следващите бременности се определи наличието на глюкоцереброзидазата в клетките на околоплодната течност.В дефицит на този ензим в плода, лекарите препоръчват аборт.

Внимание!

Тази статия е на разположение единствено в образователни цели и не е изследователски материал или професионален медицински съвет.

да си уговорите среща, за да отидеш на лекар

Latest Blog Post

Инконтиненция на урина при по-възрастни хора - причини , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. инконтиненция на урина при по-възрастни жени 2. уринарна инконтиненция при по-възрастните мъже инконтиненция 3. Ле...

Уринарна инконтиненция при мъже - Причини , Обработки
August 12, 2017

Съдържание: 1. Причини за възникване на уринарна инконтиненция при мъжете 2. диагностициране на болестта 3. Лечение на уринарна и...

Уринарна инконтиненция при жените - Причини , Обработки
August 12, 2017

Съдържание: 1. Причини за възникване на уринарна инконтиненция при жените 2. клинична картина 3. диагностични методи 4. Лечен...