Болест на Уилсън - диагностика, лечение

Съдържание:

1. Форми на Уилсън заболяване

2. Диагноза на болестта

3. Лечение на болест

Уилсън Уилсън - наследствено заболяванекоято се развива при постоянна мед интоксикация човешкия организъм, поради нарушаване на неговото транспортиране и съхранение.Обикновено първите симптоми на заболяването се проявяват в 10-13 години, все повече хора са засегнати.

Това заболяване се предава по вид автозомно retsesivnomu, това е, когато и двамата родители имат ненормално ген.Причината за заболяването е мутация в гена, който е отговорен за синтеза на протеини транспортиране на мед в човешкото тяло.Най-опасните мутации, които предизвикват пълно разрушаване на гена.Те водят до развитието на много тежка форма на заболяването.

При болестта на Уилсън тялото не е в състояние да запази баланса на мед.Превишение на мед се натрупва в черн

ия дроб.Освен това, става невъзможно да жлъчна екскреция на мед, което води до по-нататъшно увеличаване на съдържанието му в организма.Постепенно, мед се натрупва в черния дроб, не само, но и в други органи и системи.Има хронична интоксикация.

форми на болестта на Уилсън

Има няколко форми на заболяването, всяка от които се характеризира с поражението на даден орган или система на човешкото тяло.

1.Pechenochnaya форма.Той се среща в 50-80% от случаите.Неговият характерен симптом е жълтеница - оцветяване в жълтеница цвят на лигавиците и кожата.Жълтеница възниква в резултат на увеличение на билирубина в кръвта на различни фракции.Първи жълт лигавиците (склерата на очите, мекото небце, лигавицата под езика).След пожълтяване прилага към кожата, кожата на горните и долните крайници.В последния завой жълт корем кожата на.В тежка жълтеница настъпи тежка интоксикация.Характерна особеност на жълтеница с болест на Уилсън е потъмняване на урината и изпражненията обезцветяване на пациента.

Когато значително увреждане на черния дроб при хората се развива асцит - събиране на течност в коремната кухина.Налягането на флуида на органите, които са разположени в областта на корема.Следователно, стомаха на пациента се увеличава значително по размер.Коремът особено при пациенти с асцит е, че чрез промяна на позицията на тялото, стомаха и променя позиция.

Пациентите с тази форма на заболяването често имат долни крайници оток.

Често хората, страдащи от това заболяване са кървене.Това се дължи на нарушена кръвосъсирването при болни черния дроб.

Пациентите понякога намерени жени аменорея - липса на менструация.черния дроб на пациента не е в състояние да инактивират излишък от хормона естроген, което води до аменорея.

2.Nevrologicheskaya форма.Един от основните симптоми на изкуството форма на Болест на Уилсън е тремор на ръцете и главата.Тремор - е неволни, ритмични, бързи движения.Той е периодично или непрекъснато.

В допълнение, пациентите често се появяват следните признаци на заболяване:

  • гримаси - спонтанно се появяват, промяна на движението на мускулите на лицето;
  • дизартрия - нарушение на говора, състояща се в странна произношение на звукове и думи;
  • нарушение на ръкописен текст - изглежда нечетлив почерк, писането на писма с различни размери;
  • мускулна ригидност - повишен мускулен тонус, в които по-трудно да изпълнява нормално движение;
  • контрактура на ставите - пределно движения удължаване на ставите;
  • психоза - психични разстройства, характеризиращи се с неадекватно поведение, налудности, халюцинации;
  • депресия.

В 50-60% от случаите на черния дроб и неврологични форми на болестта на Уилсън се появява характерен симптом - Кайзер-Флайшер пръстен.Това е кафяв пръстен, който се намира на външния ръб на роговицата.Образуват пръстен, в резултат на натрупване на мед в роговицата.Понякога може да се види с невъоръжено око.

3.Redkie форма.В 10% от случаите на натрупване на мед в бъбреците води до разрушаване на клетки.В резултат на това, пациентът развива глюкозурия (глюкоза в урината) или хематурия (наличие на червени кръвни клетки в урината).

в 10-15% от пациентите развиват интраваскуларна хемолиза - смъртта на червените кръвни клетки в кръвоносните съдове.Неговият резултат е анемия.

Около 20% от хората, страдащи от болестта на Уилсън са лезии на скелетната система.Най-често остеопороза (намалена плътност и нарушаване на костната структура), който се характеризира с повишена чупливост на костите.

Диагноза Диагнозата на заболяването болест на Уилсън се състои от преглед на лекаря, палпация на черния дроб, както и лабораторни изследвания.

На преглед, лекарят изяснява генетична предразположеност на пациента към болестта, изследва очите, за да се идентифицират пръстените Кайзер-Флайшер.Черен дроб увеличава пациент обикновено има консистенцията на леко уплътнени.

Чрез лабораторни изследвания в диагностиката на болестта на Уилсън включва: брои

  • пълна кръв;
  • биохимичен анализ на кръвта, в които съдържанието на мед се определя чрез кръв;
  • тест на урината за наличие на мед;
  • чернодробна биопсия - с помощта на специална игла вземе парче от чернодробната тъкан, която се изследва под микроскоп и да направи необходимите анализи;
  • генетични изследвания - използването на ДНК маркери, които дават възможност да се диагностицира с висока точност.

Налице е също метод за диагностициране на болестта на Уилсън с използването на белязано мед.Той се прилага на пациент и наблюдение на движението и натрупването на микроелементи.

лечение на заболяване

лечение на болестта на Уилсън Уилсън е използването на специални лекарства и диета.

Лекарства, предписани на пациенти, които имат способността да се свързват и да премахнете мед от човешкото тяло.Най-често се използва D-пенициламин, Триентин, цинков сулфат или цинков ацетат.

С развитието на неврологични симптоми се прилага симптоматично лечение и укрепващи средства.

За защита на черния дроб с помощта gepatoprotektory.В случай на тежки чернодробни усложнения от терапията е единственият начин, за да го промените.

голямо значение при лечението на болестта на Уилсън имат специална диета.Основната му принцип - пълно изключване от диетата продукти, които съдържат мед.Тези продукти включват овнешко, патица, пиле, миди, месо, ядки, фасул, чушки, киселец, черния дроб, гъби и др.Пациентите трябва да бъдат включени в диетата на лесно усвоими протеини, продукти с диетични фибри.Продуктите трябва да съдържат намалено количество мазнини и въглехидрати.

Внимание!

Тази статия е на разположение единствено в образователни цели и не е изследователски материал или професионален медицински съвет.

да си уговорите среща, за да отидеш на лекар

Latest Blog Post

Spazmofilii при деца и възрастни - симптоми , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. причини за болестта 2. Симптоми spazmofilii 3. диагностични методи spazmofilii 4. Лечение spazmofilii преве...

Съдова недостатъчност - причини, симптоми , лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. причини 2. симптоми на съдова недостатъчност 3. диагноза болест 4. лечение на съдова недостатъчност съдов...

Съдова киста : диагноза , методи на лечение
August 12, 2017

Съдържание: 1. кисти на хороидалния плексус в плода 2. Diagnostics 3. лечение на кисти на хороидалния сплит хороидеа сплит -...