Неврофиброматоза : симптоми и лечение на заболяването

Неврофиброматоза : симптоми и лечение на заболяването
неврофиброматоза - доста често срещан наследствено заболяване, което се нарича още и болестта на Реклингхаузен или множествена nevrinomatozom.

неврофиброматоза - генетично заболяване с автозомно доминантен модел на унаследяване, се характеризира с образуването на множество доброкачествени тумори - неврофиброми, обикновено по кожата и лигавиците, и проявява комплекс неврологични, психическо и хормонални нарушения.

момента са 6 вида неврофиброматоза, на която е установено клиничното значение имат само две - неврофиброматоза тип 1 и неврофиброматоза тип 2.

неврофиброматоза тип 2 е по-рядка и нейните основни симптоми - двустранно участие акустична неврома, в допълнение, едновременното присъствие на такива тумори като менингиом, глиом, шваноми, и непълнолетни задната subspinalnaya катаракта.

клиничната картина на заболяването Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1)

тежестта на клиничната картина се определя до голяма степен от размера и местоположението на доброкачествени тумори.Основните от тях са кож

ни и неврологични прояви, но могат да се отразят на вътрешните органи, костите, очите, жлезите с вътрешна секреция.

основните симптоми на неврофиброматоза

  • първите проявления - е появата на кожни характерните петна с жълтеникаво-кафяв цвят ( "кафе с мляко").Те се срещат дори в неонаталния период, имат гладка повърхност, са многократно.Също тъмни петна в неврофиброматоза могат да се появят върху ретината на окото, което води до нарушаване на пациента (phakomatoses ретината) на.
  • неврофиброми - доброкачествени туморни възли се появяват върху кожата, лигавиците по нервните стволове.Обикновено за първи път се появява в юношеска възраст или по време на края на детството.Те са разположени в подкожната тъкан, има myagkovataya консистенция, цвят често съвпада с цвета на кожата.Техният размер и брой може да варира, неврофиброми са склонни да се увеличи с течение на времето.Те могат да се срещнат т.нар съсъдеста неврофиброми - те имат продълговата форма, така че просто се мотае от кожата на пациента.В местата на възникване на неврофиброми може да изпита нежност или загуба на чувствителност.
  • Симптомите на увреждане на централната нервна система.С локализацията на тумори във вътрешността на черепа може да се развие гърчове, нарушения на речта.Понякога страдат черепна нервна функция - обикновено очно, слухови или троичния нерв.Има главоболие, невралгия, загуба и визия, proptosis слуха.Компресиране на гръбначните нерви може да доведе до пареза или парализа, загуба на чувствителност.
  • психични разстройства - пациенти обикновено са склонни към депресия, апатия, те са намалили нивото на интелигентност, намаляване на тежестта към себе си и към другите.Децата с неврофиброматоза обикновено изостават по отношение на психичното развитие на техните връстници.
  • Поражението на скелетната система.Разработва остеодистрофия - метаболитно нарушение в костната тъкан, заменяйки я с фиброзна тъкан.Гръбначния стълб, защото на дегенеративни промени в това навежда на дясно или ляво с укрепването на естествената гръдна кифоза - т.нар гръбнака kyphoscoliosis.Други прояви на скелетните увреждания могат да бъдат хипопластични ребра, subperiosteal кисти, деформация на челюстите и костите на твърдото небце, спина бифида - спина бифида.
  • фиброматоза случва вътрешните органи с развитието на клиничната картина на нарушаването на тяхната работа.Ако туморите са локализирани в медиастинума, може да има болка в сърцето, нарушения на сърдечния ритъм.Когато компресия на дихателните пътища страда функция дишане.
  • Нарушения на ендокринната система.Може да възникне феохромоцитом (доброкачествен тумор на надбъбречните жлези), акромегалия, диабет, недостатъчност на паращитовидните и щитовидната жлеза, намалява производството на полови хормони.
  • Нарушенията лимфните неврофиброми време на компресия на лимфните съдове, докато развитието на клиничната картина на елефантиазис.
  • нарушения на стомашно-чревния тракт.Намирането на туморни възли в кухината на стомаха и червата може да се прояви кървене или чревна обструкция.участие
  • Eye - в ириса се появи видимо само когато офталмоскопия образование наподобяват клавикули те се наричат ​​възли Леш.Те се срещат често при пациенти на възраст над 20 години.лечение

на неврофиброматоза

Лечението обикновено е симптоматично.Те могат да бъдат използвани някои лекарства, по-специално намаляване на скоростта на клетъчно делене.

Според показанията (с компресия на жизненоважни органи, болезнени туморни възли и т.н.), е възможно хирургично отстраняване на неврофиброми или лазерно изрязване.

когато туморите локализирани във вътрешните органи, могат да бъдат използвани лъчева терапия.

лек неврофиброматоза напълно невъзможно, но прогнозата за живот най-благоприятно.Прогнозата може да се повлияе, когато централните форми на болестта на Реклингхаузен ЕДИНИЦА, настъпващи с увреждания на гръбначния мозък и мозъка, или в злокачествено израждане на периферни тумори.

Latest Blog Post

Популярните методи за възстановяване
July 06, 2016

влошаване или загуба на зрението - по-скоро неприятно събитие за всички, защото при тази картина пред очите ми става все по-неясно.Освен това, ка...

Как да се възстанови загубената визия
July 06, 2016

Повечето хора всеки ден прекарват много време на компютъра, която влияе неблагоприятно върху визията.Ето защо, много от нас започват да мислят за...

Какво става, ако детето е на 8 месеца не зъби
July 06, 2016

«Моят син / дъщеря е вече 8 месеца.Не зъби досега, и се нарязват!Какво трябва да направя? "- Такива съобщения често се появяват в блогове и форум...