Неврофиброматоза : симптоми и лечение на заболяването

Неврофиброматоза : симптоми и лечение на заболяването
неврофиброматоза - доста често срещан наследствено заболяване, което се нарича още и болестта на Реклингхаузен или множествена nevrinomatozom.

неврофиброматоза - генетично заболяване с автозомно доминантен модел на унаследяване, се характеризира с образуването на множество доброкачествени тумори - неврофиброми, обикновено по кожата и лигавиците, и проявява комплекс неврологични, психическо и хормонални нарушения.

момента са 6 вида неврофиброматоза, на която е установено клиничното значение имат само две - неврофиброматоза тип 1 и неврофиброматоза тип 2.

неврофиброматоза тип 2 е по-рядка и нейните основни симптоми - двустранно участие акустична неврома, в допълнение, едновременното присъствие на такива тумори като менингиом, глиом, шваноми, и непълнолетни задната subspinalnaya катаракта.

клиничната картина на заболяването Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1)

тежестта на клиничната картина се определя до голяма степен от размера и местоположението на доброкачествени тумори.Основните от тях са кож

ни и неврологични прояви, но могат да се отразят на вътрешните органи, костите, очите, жлезите с вътрешна секреция.

основните симптоми на неврофиброматоза

  • първите проявления - е появата на кожни характерните петна с жълтеникаво-кафяв цвят ( "кафе с мляко").Те се срещат дори в неонаталния период, имат гладка повърхност, са многократно.Също тъмни петна в неврофиброматоза могат да се появят върху ретината на окото, което води до нарушаване на пациента (phakomatoses ретината) на.
  • неврофиброми - доброкачествени туморни възли се появяват върху кожата, лигавиците по нервните стволове.Обикновено за първи път се появява в юношеска възраст или по време на края на детството.Те са разположени в подкожната тъкан, има myagkovataya консистенция, цвят често съвпада с цвета на кожата.Техният размер и брой може да варира, неврофиброми са склонни да се увеличи с течение на времето.Те могат да се срещнат т.нар съсъдеста неврофиброми - те имат продълговата форма, така че просто се мотае от кожата на пациента.В местата на възникване на неврофиброми може да изпита нежност или загуба на чувствителност.
  • Симптомите на увреждане на централната нервна система.С локализацията на тумори във вътрешността на черепа може да се развие гърчове, нарушения на речта.Понякога страдат черепна нервна функция - обикновено очно, слухови или троичния нерв.Има главоболие, невралгия, загуба и визия, proptosis слуха.Компресиране на гръбначните нерви може да доведе до пареза или парализа, загуба на чувствителност.
  • психични разстройства - пациенти обикновено са склонни към депресия, апатия, те са намалили нивото на интелигентност, намаляване на тежестта към себе си и към другите.Децата с неврофиброматоза обикновено изостават по отношение на психичното развитие на техните връстници.
  • Поражението на скелетната система.Разработва остеодистрофия - метаболитно нарушение в костната тъкан, заменяйки я с фиброзна тъкан.Гръбначния стълб, защото на дегенеративни промени в това навежда на дясно или ляво с укрепването на естествената гръдна кифоза - т.нар гръбнака kyphoscoliosis.Други прояви на скелетните увреждания могат да бъдат хипопластични ребра, subperiosteal кисти, деформация на челюстите и костите на твърдото небце, спина бифида - спина бифида.
  • фиброматоза случва вътрешните органи с развитието на клиничната картина на нарушаването на тяхната работа.Ако туморите са локализирани в медиастинума, може да има болка в сърцето, нарушения на сърдечния ритъм.Когато компресия на дихателните пътища страда функция дишане.
  • Нарушения на ендокринната система.Може да възникне феохромоцитом (доброкачествен тумор на надбъбречните жлези), акромегалия, диабет, недостатъчност на паращитовидните и щитовидната жлеза, намалява производството на полови хормони.
  • Нарушенията лимфните неврофиброми време на компресия на лимфните съдове, докато развитието на клиничната картина на елефантиазис.
  • нарушения на стомашно-чревния тракт.Намирането на туморни възли в кухината на стомаха и червата може да се прояви кървене или чревна обструкция.участие
  • Eye - в ириса се появи видимо само когато офталмоскопия образование наподобяват клавикули те се наричат ​​възли Леш.Те се срещат често при пациенти на възраст над 20 години.лечение

на неврофиброматоза

Лечението обикновено е симптоматично.Те могат да бъдат използвани някои лекарства, по-специално намаляване на скоростта на клетъчно делене.

Според показанията (с компресия на жизненоважни органи, болезнени туморни възли и т.н.), е възможно хирургично отстраняване на неврофиброми или лазерно изрязване.

когато туморите локализирани във вътрешните органи, могат да бъдат използвани лъчева терапия.

лек неврофиброматоза напълно невъзможно, но прогнозата за живот най-благоприятно.Прогнозата може да се повлияе, когато централните форми на болестта на Реклингхаузен ЕДИНИЦА, настъпващи с увреждания на гръбначния мозък и мозъка, или в злокачествено израждане на периферни тумори.

Latest Blog Post

Tooth Перфорация: как да се определи зъболекар за грешка
June 26, 2016

Недостатъчни квалификация и опит на специалист може да предизвика усложнения на лечение на зъбите и, като следствие, образуването на зъбния перф...

Хълцането след хранене : причини и лечение
June 26, 2016

Някои хора, особено при деца, има постоянно хълцане след хранене.Това се дължи на много различни фактори: лошото усвояване на храната от организ...

Диария след хранене : какво да правя
June 26, 2016

Този неприятен проблем като диария след ядене може да има различни причини.Във всеки случай е необходимо да се разбере същността на заболяването...